Syn

Hos noen personer med Stickler syndrom kan man se at øynene er store, gjerne særlig hos spedbarn. De aller fleste med SS (ikke non-occular type) blir født med en eller annen form for nærsynthet, endatil høygradig nærsynthet. Noen har i tillegg tilstander som astigmatisme, amblyopi, sjeling eller nystagmus. Det er også vanlig å få grå stær tidligere i livet, noen har dette også som barn. En liten andel ca. 10% får problemer med grønn stær.

En person som har Stickler syndrom har også et helt særpreget utseende på glasslegemet (Vitreus). En netthinnekirurg med kunnskap om SS kan se forskjell på de ulike typene. Dette er en form for ikke- diabetisk retinopati (Sykdom i glasslegemet og netthinnen). Risikoen for netthinnerifter og netthinneløsning er svært høy. Den kan være så høy som 80% for SS med nærsynthet der den kun er 8% ved bare nærsynthet. Det er ikke alle netthinnerifter som gir symptomer, og det er derfor svært viktig med hyppige kontroller i barne- og ungdomsår, og minimum årlig siden og hyppigere ved aktive endringer. Netthinnerifter kan medføre mer kompleks netthinneløsning dersom de ikke oppdages og behandles i et tidlig stadie.

Alle med SS bør lære seg å kjenne igjen symptomene på netthinneløsning: Rullegardin eller mørk skygge nedenfra og opp, plutselig uklart syn eller økende lysglimt. OBS!!! OBS!!! Enhver plutselig endring i synet skal behandles akutt av netthinnekirurg med kompetanse på SS ( Så snart som mulig og innen 24 timer). Det kan i verstefall stå om skarpsynet dersom makula rammes, og dette vil kunne medføre permanent visustap. Det skal være mulig å avtale åpen retur hos øyelegespesialist/netthinnekirurg på sykehus i Norge. Har du ikke en øyelege-spesialist som kjenner til SS så be om å bli henvist til en med slik kompetanse. TRS er i ferd med å samle informasjon om hvilke øyelegespesialister dette gjelder.

Nærsynthet (høygradig nærsynt) vil si at øyet ikke har en form som lar lysstrålen treffe riktig sted på netthinnen. Det blir viktig med jevnlige øyekontroller (hos optiker og/eller øyelege) for optimal tilpassing av briller og linser for å sikre best mulig funksjon og unngå unødvendig belastning. Linser kan ofte være et godt alternativ til briller da vi med SS vil få et større netthinnebilde.

Netthinnerifter og netthinneløsning

Ved Stickler syndrom (ikke non-occular) har man hørere risiko for netthinnerifter og løsninger. Genforandringer i ekson 2 gir særlig påvirkning i øyet. Dette betyr derimot ikke at alle har øyner som er like hardt rammet. Det er tilsynelatende høyest risiko i første og andre tiår, men også rundt førti års alder.

Man har behov for kontroller hos spesialist med kompetanse på SS. I tillegg bør man jevnlig bruke rutenett hjemme, og sjekke om en har ujevne linjer eller synsfeltutfall. Om man har pågående endringer (f. eks. glasslegemeløsning), eller har fått slag eller spark mot hodet bør man få en ekstra sjekk og hyppigere kontroller.

Modell av øyeeplet. Rundt 47 års alder separeres glasslegemet fra netthinnen hos alle mennesker. Hos oss med SS skjer dette oftest tidligere.

Rutenettet kan også benyttes ved netthinneløsning

Det finnes stadig bedre muligheter for forebyggende behandling som kan redusere risiko for komplekse netthinneløsinger med visustap. Dette er noe en må diskutere med sin behandlende spesialist i hvert enkelt tilfelle. Behandlingen får tilsynelatende best resultat om den gjøres så tidlig som mulig og før andre øyetilstander har utviklet seg. Forebyggende behandling i seg selv kan medføre risiko for netthinneløsning.