Nyfødte med Stickler syndrom

Hos nyfødte med Stickler syndrom er det vanlig med en del orofaciale endringer som flatt midtansikt, liten nese, liten hake og store øyner. De aller fleste vokser disse trekkene av seg etter som de blir større. Det er mulig å se likheter på tvers av familier når man sammenligner barnebilder. Noen blir også født med tilstander som PRS og ganespalter. Det kan da oppstå utfordringer med pusten (særlig om natten) og ernæring. Hos noen vil det bli nødvendig med kirurgi for å lukke ganespalter i den bløte og harde ganen og korrigere en liten hake dersom den ikke vokser av seg selv.

Det er viktig å følge med på syn, hørsel og skjelett ettersom barnet vokser. Det er anbefalt at barn med Stickler syndrom har jevnlige kontroller av både syn og hørsel for å unngå mer alvorlige komplikasjoner som kan medføre kombinert sansetap. I noen tilfeller vil det også være nødvendig med oppfølging hos fysioterapeut og ortoped tidlig i livet. Ved diagnostikk er det også anbefalt å kontrollere at det ikke foreligger hjertesykdom. Selv om det i senere forskning ikke er høy andel av mitral valve prolaps, kan det likevel være økt forekomst i enkelte familier. Dette medfører imidlertid sjelden en alvorlig tilstand.

Øyne

Barn med Stickler syndrom (ikke type non- occular) er oftest født høygradig nærsynt med et særpreget utseende på vitreus (glasslegemet). Flere har også tilleggstilstander som amblyopi, nystagmus eller sjeling. Det man likevel frykter mest ved tilstanden er den høye risikoen for netthinnerifter og løsninger (ikke diabetisk retinopati- sykdom i glasslegemet og netthinnen).

Pierre Robin sekvens

Pierre Robin sekvens er en medfødt tilstand med ukjent årsak. Tilstanden kjennetegnes ved en svært liten underkjeve, tilbaketrukket tunge og oftest ganespalte. Hovedsymptomene er puste- og spisevansker, særlig i første leveår. Pierre Robin sekvens er en sammensatt og variabel tilstand, og har en relativt høy forekomst i kombinasjon med Stickler syndrom.

Ganespalter

Det er også relativt høy forekomst av ganespalter (ca. halvparten) blant nyfødte med Stickler syndrom. Isolert bakre ganespalte og submuscous (skjult) ganespalte dominerer innen dette syndromet.

Ved isolert ganespalte har man en åpning i ganen som i dag opereres innen barnet er 12 måneder. Barn med isolert ganespalte har oftest et annet vekstmønster i kjeven. Skjulte ganespalter er ikke like lette å oppdage da de oftest er dekket av en tynn hinne. Begge typene vil sannsynlig gi vansker med sugeteknikk ved amming, økt forekomst av ørebetennelser og varierende grad av talevansker.